Dział Diagnostyki Genetycznej jako jedyny w makroregionie wykonuje badania genetyczne u dzieci z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego dla ośrodków hematoonkologicznych w Polsce, badania chimeryzmu komórkowego u dzieci i dorosłych pacjentów po przeszczepie allogenicznym komórek krwiotwórczych, badania chimeryzmu matczyno-płodowego oraz badania niezrównoważenia genomu (delecje/duplikacje) u dzieci z podejrzeniem wrodzonej choroby genetycznej za pomocą technik MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification czyli zależna od ligacji multipleksowa amplikacja sond), MS MLPA (Methylation-specific MLPA – postnatalna identyfikacja mikrodelecji/mikroduplikacji ) oraz wysokorozdzielczej techniki mikromacierzy CytoScanHD SNP (z wykorzystaniem sond SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu). Ponadto Dział Diagnostyki Genetycznej uczestniczy w projekcie naukowym pod nazwą CALL-POL, który obejmuje wszystkie dzieci w Polsce ze świeżo rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną.
Co cztery lata laboratoria genetyczne w Polsce powinny poddawać się certyfikacji przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) w zakresie wykonywanych przez nie badań. Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie we wrześniu 2023 roku po raz kolejny przystąpił do takiej certyfikacji składając wymaganą dokumentację, tj: standardy postępowania, skierowania na badania materiałów biologicznych, wyniki z poszczególnych badań, ilość badań w każdej technice oraz skład osobowy laboratorium i jego wykształcenie, uczestnictwo w badaniach naukowych, grantach, ilość publikacji, udział w kontrolach jakości, doświadczenie kadry, specjalizacje, potwierdzenie szkoleń dla przyszłej kadry medycznej, potwierdzenie uczestniczenia jednostki w szkoleniach, konferencjach i sympozjach. Po wnikliwej analizie dokumentacji przeprowadzonej przez Towarzystwo, w styczniu 2024 roku przyznano Działowi Genetyki Genetycznej na lata 2024-2026 aż dziewięć certyfikatów rekomendacji:
- Certyfikat w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian konstytucyjnych.
- Certyfikat w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych.
- Certyfikat w zakresie technik molekularnych PCR i jej modyfikacje w ramach diagnostyki zmian somatycznych.
- Certyfikat w zakresie technik molekularnych sekwencjonowanie według Sangera w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych.
- Certyfikat w zakresie techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian konstytucyjnych.
- Certyfikat w zakresie techniki FISH w ramach diagnostyki zmian konstytucyjnych.
- Certyfikat w zakresie techniki FISH w ramach diagnostyki zmian somatycznych.
- Certyfikat w zakresie techniki MLPA w ramach diagnostyki postnatalnej.
- Certyfikat w zakresie techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych.
Ostatni Certyfikat daje powód do dumy, gdyż Szpital staje się jedynym ośrodkiem w Polsce prowadzącym diagnostykę w zakresie techniki aCGHw ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych.
PTGC od 2015 roku certyfikuje laboratoria, jako referencyjne w danej technice, co oznacza dla laboratoriów genetycznych spełnianie najwyższych standardów w zakresie jakości i wiarygodności wykonywanych przez nie badań. W 2016 roku Szpital posiadał tylko dwa certyfikaty, a w 2024 roku już dziewięć, co świadczy o stałym rozwoju i udoskonalaniu metod badawczych, a co za tym idzie podnoszeniu jakości świadczonych usług medycznych dla pacjentów.
Posiadanie certyfikatów stało się warunkiem koniecznym do przystępowania do konkursów czy przetargów ogłaszanych przez szpitale czy inne jednostki na wykonywanie badań genetycznych. Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie ma podpisanych siedem umów z ośrodkami w Polsce na wykonywanie przez Dział Diagnostyki Genetycznej badań genetycznych u dzieci z ostrą białaczką. Ponadto zostały podpisane umowy z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym Nr 1 w Lublinie oraz Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej na wykonywanie badań chimeryzmu u pacjentów po allogenicznych przeszczepach.
Dział Diagnostyki Genetycznej planuje w przyszłości wykonywanie badań na mutacje punktowe metodą Sangera oraz planuje uruchomienie metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequency. W 2023 roku został zakupiony aparat ABI3500 DX, który w przyszłości pozwoliłby na wprowadzenie wyżej wspomnianych badań. Należy jeszcze w tym zakresie pozyskać odpowiednio wykształconą kadrę, wykonać serię badań, aby móc ubiegać się o certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w powyższych technikach.
